Diagnosis Penyakit Alzheimer

Secara tradisional diterima bahwa hanya biopsi otak atau otopsi yang dapat mengkonfirmasi diagnosis penyakit Alzheimer. Ini masih berlaku hari ini; Namun 20 hingga 25 tahun terakhir telah melihat peningkatan dalam studi dan evaluasi metode yang dapat membantu untuk mendiagnosis penyakit Alzheimer pada individu sebelum gejala klinis diamati. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi orang-orang yang akan mengembangkan penyakit Alzheimer pada tahap praklinis agar dapat mengobati mereka sebelum penyakit berkembang ke tahap klinis.

Ada perubahan fungsional dan struktural di area otak adalah plak senilis dan deposit kusut neurofibriller. Perubahan struktural ini serta perubahan fungsional dapat didokumentasikan oleh tes pencitraan spesifik.

Di antara tes-tes ini adalah tes yang mengukur perubahan struktural di otak seperti CT scan dan MRI; mereka yang mengukur perubahan fungsional seperti metabolisme glukosa otak, seperti halnya dengan Positron Emission Tomography (FDG-PET), dan baru-baru ini tes-tes yang secara khusus dapat mengukur perubahan biokimia yang terkait dengan penyakit Alzheimer seperti deposisi amiloid di otak. dengan spidol khusus (PET PIB).

Selain itu, studi baru dalam cairan biologis, khususnya dalam cairan serebrospinal (CSF) juga telah menambahkan informasi berguna yang mungkin dapat membantu untuk memprediksi siapa yang mungkin mengembangkan penyakit Alzheimer.

Brain MRI atau CT scan mungkin menunjukkan perubahan otak seperti atrofi difus atau fokal, sementara tidak diagnostik penyakit Alzheimer, dianggap sebagai biomarker yang valid dari penyakit alzheimer neuropatologi.

Fungsional MRI (fMRI) mengevaluasi fungsi otak dengan mengukur tingkat hemoglobin teroksigenasi di otak. Pada penyakit Alzheimer, fMRI menunjukkan area di otak dengan penurunan aktivitas yang berhubungan dengan penyakit Alzheimer.

PET membutuhkan pemberian, biasanya intravena, dari pelacak radioaktif. Tes ini memungkinkan pengukuran fungsi metabolisme, metabolisme otak, dan mengikat reseptor spesifik di otak. Salah satu pelacak yang paling umum adalah fluorodeoxyglucose (FDG), yang merupakan glukosa yang ditandai dengan bahan radioaktif [18 F]. FDG PET dapat mendeteksi perubahan di otak pada individu yang rentan memiliki penyakit Alzheimer sebelum mereka mengembangkan gejala klinis penyakit Alzheimer.

Bahan radioaktif lain yang dapat digunakan sebagai pelacak dikenal sebagai Pittsburgh Compound B (PIB). Pelacak ini memiliki afinitas dengan protein amyloid. Studi PIB PET mungkin sangat berguna untuk menentukan perpanjangan deposit beta amyloid di otak.

Selain lokasi mereka di dalam otak, amiloid A beta 1-42 serta protein Tau juga ditemukan dalam cairan yang memandikan permukaan otak, cairan serebrospinal (CSF). Sampel CSF dapat dengan mudah diperoleh dengan pungsi lumbal atau keran tulang belakang. Ini adalah prosedur yang relatif sederhana dan aman yang terdiri dari memasukkan jarum melalui ruang antara tulang belakang lumbar di punggung bawah. Secara umum tidak diperlukan anestesi, tetapi kadang-kadang obat penenang ringan lebih dari cukup untuk melakukan prosedur. Analisis protein amiloid A beta 1-42 dan protein Tau dalam CSF dapat menghasilkan informasi penting mengenai penyakit Alzheimer.

Studi CSF menunjukkan bahwa pola protein amiloid A beta 1-42 tingkat rendah yang dikombinasikan dengan tingkat tinggi Tau dan protein Tau terfosforilasi terdeteksi pada mayoritas orang dengan penyakit Alzheimer klinis. Namun, pola yang sama ditemukan pada beberapa individu normal. Pada orang dengan gangguan kognitif ringan (MCI) tetapi tidak ada penyakit Alzheimer yang jelas, kehadiran pola yang sama dengan benar mengidentifikasi orang-orang yang nantinya akan mengembangkan penyakit Alzheimer.

Namun kondisi klinis lainnya mungkin juga menghasilkan hasil yang serupa. Misalnya deposito amiloid A beta 1-42 dapat dilihat pada penyakit Parkinson, dalam bentuk lain dari demensia yang disebut penyakit Lewy Body, dan juga pada individu yang secara kognitif normal. Selanjutnya, konsentrasi tinggi protein Tau dapat dilihat setelah stroke akut atau cedera otak traumatis.

Beberapa penelitian juga menunjukkan bahwa biomarker ini mungkin memiliki nilai prognostik. Tingkat deteriorasi mungkin lebih cepat pada mereka dengan hasil yang sangat tidak normal.

Singkatnya, tes radiologi serta mengukur protein amyloid A beta 1-42 dan protein Tau dalam CSF, meskipun tidak diagnostik penyakit Alzheimer, dapat menjadi tambahan penting untuk informasi klinis lainnya dalam diagnosis dan prognosis penyakit Alzheimer.

Siapa yang harus mendapatkan tes?

Jawabannya tidak jelas dan seorang individu harus berkonsultasi dengan dokter mereka tentang kemudahan melakukan tes-tes ini. Beberapa dokter merekomendasikan tes ketika diagnosis penyakit Alzheimer akan memiliki konsekuensi penting, misalnya, ketika membuat keputusan tentang gaya hidup, perawatan akhir kehidupan, dll.

Tes-tes ini juga dapat membantu dalam diagnosis banding dengan bentuk-bentuk lain dari demensia yang mungkin memiliki perawatan khusus yang tersedia, seperti hidrosefalus tekanan normal atau demensia vaskular, atau kondisi yang mensimulasikan demensia, seperti halnya kasus dengan depresi klinis yang berat. Namun ini seharusnya tidak menjadi indikasi umum karena dalam banyak kasus kondisi ini dapat didiagnosis secara klinis atau dengan metode lain yang tersedia.

Pada saat ini tes diagnostik ini tidak akan mengubah prognosis gangguan karena tidak ada perawatan yang tersedia. Namun jika perawatan tersedia, tes ini akan menjadi sangat penting dan berguna.